كروموسوم فيلادلفيا

والذي سمي بذلك لأول مرة نسبة للمدينة التي تم وصفه فيها لأول مرة بواسطة العالميّن (nowell ,Hungerford) في العام 1960 وذلك بعد فحصٍ لمرضى قد تأثر لديهم الكروموسوم22 ومع مرور الوقت تحسن استخدام الصبغات التي تساعد على إظهار الكروموسومات وتم إثبات أن السبب في ظهور هذا الكروموسوم هو انتقال لمواقع الأذرع الطويلة للكروموسومات 9 و 22 ويسبب هذا التغير اضطراب في الخلايا الجذعية إذ يعتبر كروموسوم فيلادلفيا هو الصفةالواضحة المسؤولة عن ابيضاض الدم النخاعي المزمن (CML) وأيضًا أنواع اللوكيميا الأخرى مثل سرطان الدم الليمفاوي وتظهر في نوع B من ال(ALL) كما وتظهر أيضًا في سرطان الدم الحاد (MPAL). ينشئ الكروموسوم فيلادلفيا عندما ينتقل جين (ABL1) الموجود على الذراع الطويلة (34q) في الكروموسوم 9 إلى الذراع (11q) على الكرموسوم 22 والذي يحتوي على جين (BCR) وينتج عن ذلك الانتقال الموقع الجديد الذي يحمل كلا الجينين ويعمل على دمجهما معًا. ينتج توليد هذا الأندماج تنشيط للتيروزين كيناز والذي يؤدي إلى تكاثر الخلايا المستمر. يمكن اكتشاف كروموسوم فيلادلفيا من خلال اختبار الوراثة الخلوي، عادة ما يعاني المرضى من خلل جيني متزامن لذلك من الجيد إجراء تحليل للطفرات وإجراء اختبارات وظائف الكبد والكلى. يؤدي هذا الجين الورمي إلى تنشيط التيروزين كيناز وبالتالي يعمل على زيادة الإنتشار، ومن الواضح أنه يمكن تحرير مثبط من خلال انتاج مجموعة من العمليات الحيوية الجزيئية داخل الخلايا والذي يعتبر الإماتنيب هو المثبط المرافق ل (TYROSINE KINASE). ترتبط حالة كروموسوم فيلادلفيا في مرضى سرطان الدم النخاغي وقد تبين أن لديهم كروموسوم فيلادلفيا مزدوج ويعطي نتائج أسوء من الذين لديهم كرموسوم فيلادلفيا واحد. ومن ناحية أخرى تبين أن كروموسوم فيلادلفيا يحتوي على بروتين ال (P190bcr –abl) والذي يعطي نشاط وكفاءة في تحفيز نمو الخلايا اللمفاوية وأيضًا من خلال استخدام العلاج الكيميائي التقليدي كانت النتائج متشابهة.

إعداد: حارث زكريا سعيد تدقيق علمي: ربيع عوض تدقيق لغوي: رؤى سالم

المراجع:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4091825/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560689/