مرض ويلسون | Wilson Disease

-Wilson Disease- مرض ويلسون (WD): هو خلل وراثيَّ يسببُ تجمع النحاس في أنسجةِ أعضاء معينة من الجسمِ، مثل: الكبد، الكليتين، الدماغ وقرنية العين، مُحدثًا أضرارًا خطيرة. ينجمُ المرضُ عن طفرةٍ في جين نقل النحاس المحمول على كروموسوم رقم 13 (ATP7B)، والذي يعبر عنه بإنتاج بروتين ويلسون وخاصة بشكلٍ كبيرٍ بالكبدِ. هذا البروتين مسؤول عن نقل النحاس من الكبدِ إلى القنواتِ الصفراويةِ للتخلص من الفائض منه، كمَّا أنهُ المسؤول أيضًا عن نقل النحاس لبروتين السيروبلازمين (بروتين حامل للنحاس في الدم)؛ ليتحرك في مجرى الدم من غير سُميّة. الأفراد المصابين بطفرة في هذا الجين يتراكمُ النحاس في أنسجة الكبد وعنْدما تصبح رواسب النحاس ثقيلة يفلت هذا المعدن إلى الدورة الدموية بكمياتٍ كبيرةٍ؛ (غير محمول على بروتين السيوبلازين والذي يكون تركيزه لدّى المصابين بمرض ويلسون منخفضة جدًا). كما أنهُ يتّمُ إفرازهُ بكميات كبيرة في البول وهو ما يمثل مقياسًا موثوقًا على مرض ويلسونز، كما أنهُ تزداد كمية النحاس الممتصة والمتراكمة في الدماغ، كمَا أنَ ترسبًا مميز لهذا المعدن في قرنيةِ العين من شأنه أن يشكلُ مؤشر الأكثر أهمية على وجود المرض من خلال ظهور حلقات بألوان البني الذهبي أو البني الأخضر التي ُتسمى بحلقات كايزر فلاشرز. تشخيص المرض: يبدأ من عمر 5_35 سنة ونسبة حدوثه 1 لكلُ 30000 شخص. أعراض مرض ويلسون: عند الحديث عن أعراض مرض ويلسون ثمة أعراض لمرض كبديَّ تشكلُ علامة أولية على هذا المرض تظهر لدَّى نحو نصف المرضى، وخاصة ظهور تليف/تشمع الكبد والخلل في أداء الكبد، ولدَّى جزء أصغر من المرضى ينشأُ التهاب مُزمن، وفي أحيان نادرة يتم أيضًا اكتشاف مرض ويلسون صدفة، نتيجة حصول فشل كبدي حاد وفجائي وظهور يرقان شديد. الأعراض العصبية يمكن أنَ تبدأ باضطرابات حركية مختلفة، مثل: حركات لا إرادية، ارتجافات واختلاجات، بطء في الحركة وفي الكلام والمشي غير الثابت. وقدْ تتطور الأعراض لاحقًا، فتظهر التأتأة، عدم القدرة على الارتخاءِ وإفراز اللعاب بكثافةٍ. الأعراض النفسيّة المصاحبة لمرض ويلسون تبرز مع تضاؤلٍ كبيرٍ ومبكرٍ في القدراتِ العقليةِ، تغيرات في الشخصية وتصرفات غير مستقرة. الأطفال الذين يصابون بمرض ويلسون يبدأ تحصيلهم العلميَّ بالتراجع، مع احتمال ظهور متقطع لتصرفات غريبة أو ظهور أعراض تشبه أعراض الفصام. علاج مرض ويلسون المتداول والمقبول هو: دواء بينسيلامين الذي يقوم بالارتباط مع النحاس ويؤدي إلى التخلص منه عن طريق إفراز كميات كبيرة منه في البول، ويقلل من ترسبِهُ في الأعضاء الحيوية في الجسم. عنْد المرضى الذين وصل بهم المرض إلى درجة الفشل التام للكبد، تشكل عملية زراعة الكبد الحل الأكثر نجاحًا. المراجع: Bandmann, O., Weiss, K. H., & Kaler, S. G. (2015). Wilson's disease and other neurological copper disorders. The Lancet Neurology, 14(1), 103-113.‏ European Association For The Study Of The Liver. (2012). EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease. Journal of hepatology, 56(3), 671-685.‏ Huster, D. (2010). Wilson disease. Best practice & research Clinical gastroenterology, 24(5), 531-539.‏ Pfeiffer, R. F. (2007, April). Wilson's disease. In Seminars in neurology (Vol. 27, No. 02, pp. 123-132). Copyright© 2007 by Thieme Medical Publishers, Inc., 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA. HYPERLINK "https://www.amboss.com/us/knowledge/Wilson_disease" https://www.amboss.com/us/knowledge/Wilson_disease إعداد: دالية محمد القاسم. تدقيق: لين تركي. تصميم: ريناد ملحم