مرض هنتنغتون | Huntington's Disease

مرض هنتنغتون: هو اضطراب دماغ انتكاسي يسببُ حركات غير منضبطة ومشاكل عاطفية وفقدان للإدراك، وعادة ما يظهر مرض هنتنغتون الذي يصيب البالغِيْنَ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب، في الثلاثينيات أو الأربعينيات.

يمكن أنْ تشمل العلامات والأعراض المبكرة التهيج والاكتئاب والحركات الصغيرة اللاإرادية وضعف التنسيق وصعوبة تعلم معلومات جديدة أو اتخاذ القرارات، ويعاني العديد من الأشخاص المصابِيْنَ بمرض هنتنغتون من الرجيج اللاإرادي أو حركات الارتعاش المعروفة باسم الكوريا.

مع تقدم المرض؛ تصبح هذه الحركات أكثر وضوحًا، قدّ يواجه الأفراد المتأثرون صعوبة في المشي والتحدث والبلع.

-الأسباب:

_تسبب الطفرات في جين(HTT) مرض هنتنغتون.

ويوفر الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى هنتنغتين على الرغم من أنَ وظيفة هذا البروتين غير معروفة، يرجح أنَّها تلعب دورًا مهمًا في الخلايا العصبيّة في الدماغِ.

_الطفرة في جين (HTT) التي تسبب مرض هنتنغتون تتضمن جزء من الحمض النووي يُعرف باسم تكرار "CAGtrinucleotide":

يتكون هذا الجزء من سلسلةٍ من ثلاث كتل بناء للحمض النووي (السيتوزين والأدينين والجوانين) التي تظهر عدة مرات متتالية.

عادة؛ يتم تكرار مقطع (CAG) من 10 إلى 35 مرة داخل الجين. في الأشخاص المصابِيْنَ بمرض هنتنغتون يتم تكرار الجزء (CAG) من 36 إلى أكثر من 120 مرة.

الأشخاص الذين لديهم تكرار 36 إلى 39 (CAG) قدّ يطورون أو لا يطورون علامات وأعراض مرض هنتنغتين، في حين أنَ الأشخاص الذين لديهم 40 مرة أو أكثر يطورون دائمًا هذا الاضطراب.

تؤدي زيادة حجم مقطع (CAG) إلى إنتاج نسخة طويلة بشكلٍ غير طبيعيّ من البروتين، حيث يتم قطع البروتين الكبير إلى أجزاء أصغر ترتبط ببعضها البعض وتتراكم في الخلايا العصبيّة، ممَّا يعطل الوظائف الطبيعية للخلايا العصبيّة ممَّا يؤدي للموت النهائي للخلايا العصبيّة في مناطق معينة من الدماغِ.

_يورث هذا الاضطراب بنمط وراثيّ جسميّ سائد، ممَّا يعني أنَ نسخة واحدة من الجين المسؤول عن المرضِ في كُلِ خليةٍ كافيةٍ لإحداث الاضطراب، عادة؛ ما يرث الشخص المصاب الجين المسؤول عن الإصابة من أحد الوالدين المتضررين، وفي حالاتٍ نادرةٍ ليس لدى أحد الوالدين للمصاب بمرض هنتنغتون هذا الاضطراب.

المصدر: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

إعداد: علياء الحسنات.

إعداد:علياء الحسنات

تدقيق: لين تركي

تصميم: ريناد ملحم

المصدر: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease