top of page
Search
Writer's pictureGBA Team

Adermatoglyphia | أدريماتوغليفيا


أدريماتوغليفيا (Adermatoglyphia) هو مرض وراثي يسببه جين سائد، يتميز هذا المرض بغياب بصمات الأصابع للأشخاص المصابين به، وهو حالة نادرة جدًا ، حيث أنه تم تشخيص حالات قليلة جدًا حول العالم. أعراض المرض: إن بصمات أصابعنا تتكون من أنماط مختلفة من النتوءات البارزة مكونة أقواسا وحلقات ودوائر، أما لدى مرضى أدريماتوغليفيا فإن أصابعهم مسطحة، لغياب النتوءات البارزة في أصابعهم. وفي بعض العائلات لا يحمل المصابون أيةأعراض أو مضاعفات لها صلة بهذا المرض. لكن من ناحية أخرى يرتبط هذا المرض ببعض الأعراض الجلدية الأخرى، فقد تتكون بعض النتوءات البيضاء على الوجه و التي تسمى ميليا (milia)، أو بثور على مناطق الجلد التي تتعرض للحرارة والاحتكاك و يكون لديهم عدد أقل من الغدد العرقية في اليدين والقدمين. سبب المرض: يرجع مرض الأدريماتوغليفيا إلى طفرة في الجين SMARCAD1 المحمول على الكروموسوم الجسمي رقم 4 ، يُترجم هذا الجين ليقوم بتصنيع نسختين من البروتينات ، نسخة كاملة الطول وأخرى قصيرة . النسخة الكاملة الطول من البروتين يتم التعبير عنها في الأنسجة، و الدراسات تشير إلى أنها مسؤولة عن تنظيم نشاط مجموعة واسعة من الجينات التي تحافظ على استقرار المعلومات الوراثية في الخلية. أما النسخة الأقصر، فهي التي يشير إليها العلماء بأنها مسؤولة عن مرض الأدريماتوغليفيا ، ويتم التعبير عنها فقط في خلايا الجلد، ويرجح أنها تؤدي دورًا مهمًا في تشكيل نتوءات بصماتنا. سبب حدوث هذه الطفرات غير معروف حتى الآن إلى أن العلماء توصلوا إلى أن هذه الطفرة تقلل من كمية البروتين القصير في خلايا الجلد، وهذا النقص يؤدي إلى ضعف في مسار الإشارات اللازمة لنمو الجلد الطبيعي وتجدده، بما في ذلك تكوين النتوءات في بصماتنا. العوامل التي تحدد أنماط بصمات أصابعنا : إن كان اعتقادك أن الجينات وحدها هي التي تحدد بصمات أصابعنا، فأنت بهذا تقول أن التوائم المتماثلة والذين يمتلكون جينات متماثلة، لهم بصمات أصابع متماثلة ! وهذا مالا يحدث أبدًا. إن بصمات أصابعنا تبدأ بالتشكل ونحن في الشهر الثالث، ويكتمل مظهرها النهائي في الشهر السادس، وتبقى ثابتة مدى الحياة. الجينات هي أحد العوامل الرئيسية لكنها ليست العامل الوحيد، هناك عوامل عديدة من مثل: • موقع الجنين في الرحم • طول الحبل السري • معدل تدفق الدم • درجة حرارة الرحم • كمية المغذيات • معدل نمو الأصابع • ضغط السوائل الموجودة في الرحم على الجنين جميعها عوامل تساعد في تحديد بصماتنا، وهذا مايفسر اختلاف بصمات الأصابع حتى بين التوائم المتشابهة. إعداد: هبة دنون تدقيق علمي: ندى أبو رحمة تدقيق لغوي: رؤى سالم

70 views0 comments

Comments


Post: Blog2_Post
bottom of page