الأتاكسيا | ATAXIA

الأتاكسيا (ما يعف بالرنح أو الاختلاج الحركي) هو مرض عصبي نادر، يؤثر تدريجيًا على قدرة مصابيه على المشي والتحدث واستخدام المهارات الحركية الدقيقة.

تشبه أعراضه استهلاك شخص ما للكثير من الكحول واستغراقه في حالة سكر؛ فيلاحظ عليه تداخل الكلام ببعضه والتعثر والسقوط وعدم الاستقرار.

يرتبط هذا المرض أساسًا بتلف أو خلل في المخيخ أو ما يمتد منه وإليه من خلايا عصبية، حيث أن المخيخ هو الجزء المسؤول عن تنسيق الحركة والتحكم بالعضلات.

قد تسبب العديد من الحالات ذلك كإساءة استخدام الكحول، تأثيرات بعض الأدوية، السكتة الدماغية، وجود ورم، وعامل هام جدَا هو الجينات.

تنقسم الأتاكسيا حسب نوعها إلى وراثية و أخرى مكتسبة، الأتاكسيا الوراثية تعني ولادتك بجين فيه خلل، أي تصاب بها منذ صغرك وتنتقل إليك وراثيًا عبر والديك.

تنقسم الأتاكسيا الوراثية أيضًا؛ فهناك ما يورث عبر نمط وراثي سائد، فينتقل من جيل إلى جيل بانتقال نسخة واحدة من الجين.

وهناك النمط الوراثي المتنحي فينتقل عبر نسختين من هذا الجين؛ بالتالي يلزم أن يحمل كلا الوالدين هذا الجين وأن ينقلاه لطفليهما، حدد الباحثون أكثر من 40 جينًا مرتبطًا بالنمط الوراثي السائد.

أما فيما يتعلق بالأتاكسيا المكتسبة؛ فتبدأ الأعراض بالظهور فجأة عند أشخاص بالغين ممن لا يحملون تاريخًا عائليًا يخص المرض، بل يكون السبب خارجيًا يتعلق بحدث في حياة الشخص نفسه كنقص الفايتمينات، بعض الالتهابات، بعض حالات المناعة الذاتية، التعرض لمواد سامة، وفي بعض الحالات يكون السبب هو السرطان، وعدة أسباب أخرى.

تتمثل الأعراض بكل ما يتعلق من وظائف للجزء الذي تأثر من الدماغ، فتظهر صعوبة في البلع والكلام وحركة العين السريعة، بعض اضطرابات القلب، الرعشة، قلة التركيز والتنظيم، صعوبة في أداء مهام حركية دقيقة، وصعوبة في المشي والوقوف، غالبًا ما يحتاج المصابون إلى استخدام الكرسي المتحرك أو أجهزة معينة لتسهيل حركتهم.

تأثيرات ومضاعفات المرض خطيرة وبعض أنواع الأتاكسيا قد تؤدي للوفاة المبكرة.

يشخص هذا المرض عبر فحص بدني وعصبي، يشمل ذلك اختبارات للذاكرة والتركيز وحدة الإبصار والسمع والتوازن، يطلب الطبيب أيضًا فحوصات مثل التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي، وقد يطلب اختبار الجينات لتحديد ما إذا كانت الحالة تخص النوع الوراثي من الأتاكسيا، لكن اختبار الجينات ليس متاحًا لكافة أنواع المرض.

لغاية اللآن لا علاج محدد للأتاكسيا لكن الخطة العلاجية تهدف لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى وعائلاتهم، يشمل ذلك العلاج الطبيعي والوظيفي، وقد يتم وصف أدوية تستهدف بعض الأعراض كالكآبة والتعب والرعشات وانقباضات العضلات.

يعاني ما يقارب 150 ألف شخص في الولايات المتحدة الأمريكية من الأتاكسيا، ويصيب الناس من كل الأعمار، لكن تأثيره على الأطفال أخطر كونهم ما زالوا في مراحل متقدمة من تطوير وتعلم مهارات الحركة.

تبعًا لأحد الدراسات التي تضمنت تحليلًا إحصائيًا عن الأتاكسيا، فإن نوعان رئيسان فقط من الأتاكسيا ذات النمط الوراثي المتنحي برزتا عند تحليل منطقتنا العربية هما: ( Friedreich ataxia and ataxia telangiectasia ) بالإضافة إلى بعض البيانات عن حالات مرضية أخرى مرتبطة بالأتاكسيا.

تجري العديد من التجارب السريرية والأبحاث المتنوعة فيما يخص هذا المرض، تستطيع الاتطلاع عليها عبر موقع الأتاكسيا العالمي – ستجد رابط الموقع في قائمة المراجع – وكلنا أمل بأن العلم سيصل يومًا ما نحو علاجات وحلول تضمن حياة أفضل للمرضى وعائلاتهم أيضًا.

إعداد: دانه حواشين

تدقيق علمي ولغوي: رؤى سالم

المراجع:

‏[1] https://ataxia.org/what-is-ataxia/

‏[2] Musselman, K. E., Stoyanov, C. T., Marasigan, R., Jenkins, M. E., Konczak, J., Morton, S. M., & Bastian, A. J. (2013). Prevalence of ataxia in children: A systematic review. Neurology, 82(1), 80–89. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3873624/

‏[3] https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652