الشيخوخة المبكرة | Progeria Disease

البروجيريا أو الشيخوخة المُبكرة هي حالة وراثية نادرة قاتلة تتميز بظهور الشيخوخة المُتسارعة عند الأطفال وهو من المتلازمات المعروفة أيضًا باسم متلازمة هتشنسون جيلفورد بروجريا (HGPS). يبدأ هذا المرض أولًا في الشيخوخة المبكرة ثم الموت بسبب مضاعفات تصلُّب الشرايين مثل احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية وتصلّب الشرايين أو قصور القلب. وعُمر المريض يستمر إلى سِن المراهقة أو أوائل العشرينات. وهي عادة لا تُورَّث بسبب موت المريض قبل سِن الإنجاب، ومرضى البروجيريا يبدو أنهم طبيعيين عند الولادة لكن تبدأ تظهر عليهم الأعراض في غضون سنتين من عمرهم.

الأعراض

يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم، ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن الى السنتين تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعَّد بشرتهم وتتخذ مظهر جلدٍ قديمٍ جدًا، وتُصبح العظام هشَّةً، ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صُلعاً في سن الرابعة. ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13 إلى 16 كيلوغراما. ويشكو المريض غالبا من أعراضٍ تُصيب أُناسًا متقدمين بالسن؛ مثل أمراض القلب الوعائية الشديدة "Severe Cardiovascular Diseases"، هذا بالإضافة إلى تصلُّب المفاصل، ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي، كما أنَّ مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من إختلاف نَسَب الأطفال إلى العائلات أو العُروق المختلفة. أما من الناحية العقلية فإن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط. وتحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.

سبب المرض

مرض بروجيريا لا يُعتبر وراثيًا بالمعنى الصحيح إذْ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلَّ المُسَبِّب لهذا المرض مجهولٌ لمدةٍ طويلةٍ نظرًا لصعوبات تقنية عديدة أهمُّها أنَّ عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل ويتوزع في مناطق متباعدة، إلا أنَّ العلماء توصَّلوا مُؤخَرًا لمعرفة السبب. فوجدوا أنَّ هناك طفرة في جين (جين لامينا أ) الموجود على الكرموسوم رقم 1.

علاج البروجيريا

إنَّ البروجيريا غير قابلةٍ للشفاء، لكنَّ العلاج من أجل السيطرة على مضاعفات المرض (مثل تصلب الشرايين) متوفرة، وقد يصف الطبيب الأسبرين أو العقاقير المنخفضة الكولسترول.

إعداد: داليا محمد القاسم

تدقيق: عمار أبو غزالة

تصميم: دعاء غالب

المصدر:

Ahmed, M. S., Ikram, S., Bibi, N., & Mir, A. (2018), Hutchinson–Gilford progeria syndrome: a premature aging disease, Molecular neurobiology, 55(5), 4417-4427.